El investigador jumillano Iván Alarcón Ruiz, que trabaja en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha concluido un estudio sobre el síndrome de Marfan. Este revela como una proteína que se acumula en la pared de la aorta desencadena una cascada de señales celulares que favorece su deterioro progresivo.
Se trata de una enfermedad genética
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética poco frecuente para la que en la actualidad no existen tratamientos específicos.
Según nos cuenta el propio investigador, “el síndrome de Marfan es una enfermedad genética, catalogada como enfermedad rara, y se origina por mutaciones en un gen, en concreto el gen de la fibrilina, una proteína muy importante para todos nuestros tejidos. Ante estas mutaciones, unas de las consecuencias más peligrosas es la rotura de la aorta, que lleva a grandes hemorragias y que requieren de una actuación muy rápida para evitar la muerte del paciente”.
El siguiente paso será el ensayo clínico en humanos
Con el estudio que ha liderado Alarcón, y que hasta la fecha ya se ha tratado en ratones, han localizado estas moléculas y proteínas que llevan a la rotura de la aorta y las han podido atacar directamente para revertir el proceso de dilatación aórtica.
E investigador jumillano ha invertido unos 5 años de trabajo y su equipo ya ha patentado las terapias que en un futuro esperan poder probar en ensayos clínicos con humanos.
